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懷孕第8到12週

產前遺傳診斷項目

(1)脊椎性肌肉萎縮症基因檢測(SMA)
*說明: 脊髓性肌肉萎縮症是一種可以致命的遺傳疾病，發生年齡從出生到成年皆有可能發生。由於此遺傳疾病的高帶原率，加上這類患者目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀，這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測，來降低此病的發生率。

(2)X染色體脆折症檢測
*說明:因X染色體長端末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂現象，最常見遺傳性智能障礙，臨床症狀有:智能障礙、外觀異常(窄臉、大頭、大耳、扁平足、巨睪)、社交及情緒障礙。
*建議: X染色體脆折症檢測+脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，只要抽一次血，就可以同時做二種檢查，每人一輩子只要檢查一次

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